Hamburg, Wenn sich blutbildende Zellen (myeloische Zellen) im Knochenmark bösartig verändern, kann das zu einer unkontrollierten Vermehrung bestimmter Blutkörperchen führen. Der Mensch leidet dann unter Erkrankungen, die mit dem Sammelbegriff MPN (Myeloproliferative Neoplasien) bezeichnet werden. Jedes Jahr erkranken allein in Deutschland mehrere tausend Menschen an einer MPN und die genaue Diagnose bedarf bisher komplizierter und teurer molekularbiologischer Verfahren. Das Hamburger Unternehmen DIANOVA GmbH (www.dianova.com) hat nun den monoklonalen Antikörper CAL2 auf den Markt gebracht, der die Diagnose bei MPN-Erkrankungen maßgeblich verbessert.
Zu den MPN-Erkrankungen zählen unter anderem die Essentielle Thrombozythämie (ET), die Primäre Myelofibrose (PMF), die Polycythaemia Vera (PV) und die chronische myeloische Leukämie (CML). Der monoklonale Antikörper CAL2 der DIANOVA GmbH erlaubt die Unterscheidung CALR-mutierter ET und PMF von PV und reaktiven Veränderungen des Knochenmarks.
Dabei schließt CAL2 eine wichtige Lücke in der Diagnose: Bis vor kurzem waren nur zwei genetische Mutationen (JAK2 und MPL) als Hauptursachen der MPN-Erkrankungen bekannt. Erst im Jahr 2013 entdeckten Wissenschaftler bei MPN-Patienten eine dritte Gruppe von Mutationen: Sie fanden Veränderungen in einem Gen, das für das Protein CALRETICULIN codiert.
Dabei treten CALRETICULIN-Mutationen meist bei ET- und PMF-Patienten auf, die JAK2/MPL-negativ sind.[1] Demnach können Patienten mit ET oder PMF, aber ohne JAK2/MPN-Mutation, über den Nachweis einer CALR-Mutation identifiziert werden.
Mit CAL2 ist nun der Nachweis aller CALR-Mutationen erstmals immunhistochemisch in Paraffin-eingebetteten Knochenmarkbiopsaten möglich. Dabei korreliert die CAL2-Immunfärbung zu 100 Prozent mit dem molekularen Nachweis durch DNA-Sequenzierung.
Dafür bislang eingesetzte molekulardiagnostische Verfahren dauern häufig bis zu einer Woche, sind teuer und bieten keine Möglichkeiten, die kranken Zellen zu visualisieren. Das immunhistochemische Verfahren mit CAL2 ist deutlich günstiger als die molekulardiagnostische Methode – um Faktor 10, so schätzt DIANOVA-Geschäftsführer Jürgen A. Frerichs: „Der Vorteil des Antikörpers ist, dass man das Ergebnis direkt vor sich hat. Das Verfahren ist einfach und schnell. Außerdem bietet die Visualisierung einen großen Vorteil: Pathologen können jetzt kranke von gesunden Zellen unter dem Mikroskop voneinander unterscheiden.“
Weitere Informationen unter www.dianova.com.
[1] CALRETICULIN-Mutationen treten bei einer Vielzahl von Patienten mit JAK2/MPL-negativer Essentieller Thrombozythämie (70%) und mit JAK2/MPL-negativer Primärer Myelofibrose (90%) auf.
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